6岁女童接受基因编辑后死亡新浪新闻
针对近日网络上关于我院研究人员仇某某发表的相关医学研究论文，以及附属新华医院开展的一例临床研究的相关报道，医学院高度重视，已成立专项工作组，对事件进行全面调查。
医学院历来重视科研诚信和科研规范，坚决反对违背科研伦理违规开展医学科学研究。医学院将根据调查情况严肃处理，感谢社会各界的关心与监督。
早前报道：一个6岁女孩的悲剧，和一篇删掉了她的《自然》论文
果壳（2026年7月25日）
2026年7月23日，《科学》（Science）杂志与撤稿观察（RETRACTION WATCH）联合刊发调查，披露了一起此前从未公开的基因编辑人体试验死亡事件。
2025年3月24日，上海交通大学医学院附属新华医院为一名6岁女孩实施了实验性脑部碱基编辑治疗。按照项目团队当时的说法，这是全球首例脑靶向基因编辑治疗。7天后，女孩因严重免疫反应死亡。医院伦理委员会随后认定，她的死亡与治疗“肯定相关”。
女孩是这项试验唯一的受试者，而这起死亡此后一年多没有公开。
2026年2月，参与试验的仇子龙团队还在《自然》（Nature）发表了相关临床前研究。最终论文删去了对女孩家庭及其资助的提及，也没有披露女孩的死亡，以及灵长类安全性实验中出现的肝肾损伤。
女孩身上到底发生了什么，为什么会接受一项尚未在人体中验证过的脑部基因编辑治疗？
上海交大附属新华医院门 ｜ wikimedia
这名6岁女孩化名小美，小美的异常最早是幼儿园老师发现的。
她4岁那年，老师把小美的母亲Linda（化名）拉到一边，说小美在画画、写字方面的表现都不如其他孩子，语言也没有正常发展。2023年3月，她被诊断为全面发育迟缓，还发展出了其他的症状，比如时不时发出怪声，这些症状被认为与自闭症有关。
之后，小美进行了更细致的基因测序，测序发现小美的CHD3基因上有一个单碱基突变，就是这个小小的突变导致了Snijders Blok-Campeau综合征。这是一个极其罕见的遗传病，当时全世界已知患者只有237人。
Snijders Blok-Campeau综合征患者 ｜ Wikimedia Commence
小美的病情属于Snijders Blok-Campeau综合征里相对比较轻的，她转学重读一年后，多数家长甚至没有察觉她的异常。但小美的父亲Jason（化名）担心，课程越往后越难，女儿和同龄人的差距也会越拉越大。而且，她比其他孩子更瘦弱，肌肉力量也更差，将来可能无法独立生活。
这家人在一个自闭症患儿家长微信群里听说了仇子龙。Jason给他发去邮件介绍女儿的病情，附上基因检测报告，还表示愿意为研发提供资助：“我们愿意并有能力承担这些费用。”
邮件发出13分钟，仇子龙回复了。
仇子龙是谁？
那时的仇子龙，已经是国内自闭症研究领域颇受关注的科学家。他本科就读于上海交通大学，在中科院上海生物化学与细胞生物学研究所取得博士学位，又到大学圣迭戈分校做博士后。2009年回国后，他长期在中科院神经科学研究所任研究员，2023年转任上海交通大学医学院松江研究院资深研究员。
他是国家杰出青年科学基金获得者，2016年的猴研究还入选了“中国科学十大进展”。
他也频繁面向公众谈论基因和自闭症。早在2015年成都的一场科幻论坛上，他就向公众谈过MECP2基因与自闭症治疗；2019年，他的一场演讲题目直接叫《基因治疗：在自闭症迷雾中探到一缕微光》。
他并不回避谈论伦理，2018年贺建奎事件后，他是联名谴责的百余位中国科学家之一。当时他对媒体说，那个项目“完全无视生物医学伦理原则，在未证明安全的情况下对人体做实验”。
仇子龙2015年时的宣讲照片 ｜ LI YIBO/XINHUA/ALAMY
第一次见面，Jason和Linda就明确了诉求：比起单纯资助一个研究，他们更想要孩子得到具体的治疗。
如何改正错误的基因
Snijders Blok-Campeau综合征没有特效药，医生面对患者只能头痛医头、脚痛医脚：不会说话就训练说话，肌张力低就做康复，出现癫痫就用治疗癫痫的药物。
仇子龙团队想从更本质的角度解决问题，既然问题来自CHD3基因，那能不能直接把它改回来？
这背后还有一个更大胆的判断：小美的症状中一部分是因为发育时CDH3基因缺陷所带来的，这部分没法治好。但是另一部分症状则是因为CDH3功能不完全而产生的，这些症状并非终身不可逆，如果修复CHD3，它们就能好转甚至痊愈。这样一来，即便只修复部分脑细胞，也可能为小美的病情带来改善。
小美的突变恰好适合基因治疗。在她的CHD3基因里，本该是C的位置变成了T，CHD3蛋白第1025位氨基酸也因此从精氨酸变成色氨酸，也就是R1025W突变。团队设计了一种腺嘌呤碱基编辑器TeABE。它不像传统CRISPR那样把DNA双链一起剪断，而是直接改写一个碱基，减少了双链断裂带来的风险。
但编辑器本身更精准，不等于整套治疗因此安全。
AAV绳带图 ｜ Wikimedia commence
最大的难题不是编辑器本身，而是怎么把它送进脑细胞。编辑器太大，一个腺相关病毒（AAV）装不下，只能拆成两半，分别装进两种AAV；两种病毒进入同一个神经元后，编辑器再重新拼起来。可AAV进入目标细胞的比例有限，为了覆盖足够多的神经元，只能把剂量堆得很高。
小鼠实验看起来很有希望。整套系统在小鼠脑内的平均纠正率约为10%—15%，比例不高，却已经恢复了部分CHD3蛋白，也改善了小鼠的社交、认知和运动指标。
小鼠的行为有一定程度上的改善，图中左1为野生型小鼠，左2为疾病小鼠，右1为经过治疗的疾病小鼠 ｜ Nature
但猕猴实验的结果远不如小鼠：实验只证明两种AAV能进入部分神经元，并在里面重新拼出具有编辑活性的系统。并且在这个实验中，使用的是普通猕猴，而不是特殊的疾病模型猕猴，因此实验既没有证明治疗有效，也没有证明这样的高剂量足够安全。
伦理批准比毒理报告还要早
这项临床试验获批时，猕猴毒理报告还没有完成。
根据上海市杨浦区卫健委的文件，医院伦理委员会在2025年1月2日批准了试验。这项试验走的是医疗技术临床研究通道，无须国家层面的监管机构批准；猕猴毒理报告则直到2月17日才完成。
2月17日完成的报告显示，接受治疗的4只猕猴全部出现中度至重度肝损伤，其中一只高剂量组猕猴还出现了肾损伤。也就是说，伦理委员会作出决定时，并没有看过这份报告。
鉴定出这种综合征的遗传学家菲利普·康波（Philippe Campeau）认为，对重症患者进行基因编辑或许是革命性的，但用在小美这样的轻症患者身上，“更值得商榷”。德州大学西南医学中心的病毒专家史蒂文·格雷（Steven Gray）说得更直接：“这根本不该进入临床试验。”
3月24日，负责给小美进行临床试验的医生余永国，将装载碱基编辑系统的亿万个AAV注入她的脑脊液。
