被误诊20年，她终于找到真相华人资讯网

一名德州母亲被“误解”的20年，终于迎来答案。长期被医生忽视甚至误判为心理问题的她，最终发现自己患有一种罕见遗传疾病。这段曲折经历，也再次引发外界对“疑难病被忽视”的关注。

一、20年反复发作：从剧痛到幻觉却找不到原因

来自德州Baytown的Tabatha Spacek，自青少年时期起便反复遭遇剧烈腹痛，严重时甚至难以呼吸。随着年龄增长，她的症状逐渐加重，还伴随注意力下降、情绪波动以及焦虑等问题。

更令人困扰的是，一些看似普通的生活行为，比如饮酒或压力增加，都会引发严重不适。她甚至出现听觉与视觉幻觉，比如听到家人呼唤或看到房间里出现陌生人。

尽管多年来多次前往医院求诊，但医生始终未能给出明确解释。一些人怀疑是肝脏或肠道问题，也有人认为她可能患有精神疾病，甚至质疑她是在“装病”以获取止痛药。

二、转折点：从家族病史中找到线索

长期得不到答案的她，一度几乎放弃寻找原因。直到2024年祖母去世后，她开始重新梳理家族病史。在翻阅祖母的医疗记录时，一个曾被当作玩笑提起的诊断引起了她的注意。

进一步查证后，她主动要求医生进行相关检测。结果显示，她患有一种名为“急性间歇性卟啉症”（acute intermittent porphyria）的罕见遗传疾病。

后续检查还发现，她的母亲、姐妹以及三个女儿也携带该疾病基因。

三、罕见但易被忽视：诊断难度高、误诊率高

医学专家指出，这种疾病与人体血红素生成机制异常有关，会导致体内某些化学物质堆积，从而损伤神经系统，引发剧烈疼痛及神经症状。

该病在美国约每2万人中才有1人出现症状，且诊断过程复杂——必须在发作期间进行特殊尿检，并严格控制样本条件。这些因素使得许多医生往往不会主动检测，导致患者平均需要10至15年才能确诊。

更重要的是，大多数携带基因的人一生都不会发病，这也进一步增加了识别难度。

四、确诊后的改变：终于迎来“正常生活”

在确诊后，Spacek开始接受针对性治疗，包括药物注射和补充血红素疗法，同时避免酒精、压力等诱发因素。

虽然长期未治疗已对身体造成一定损伤，她仍需面对慢性疼痛，但症状已明显改善。她表示，如今每周终于能拥有三到四天“感觉正常”的日子，而过去几乎没有。

这份改变，也让她重新规划人生——她正在攻读线上课程，希望未来从事医疗数据相关工作。

这起案例提醒人们，面对长期无法解释的身体症状，持续追查和第二意见至关重要。对于医疗系统而言，如何减少误诊与忽视，也仍是亟待解决的现实问题。