尼安德特人基因或让你身材魁梧高大

这种古代遗传变异在南亚和东亚血统中最为常见。

尼安德特人基因组的两个遗传变化使这种已灭绝的古人类拥有强壮体格——现代人类中仍存在这一差异。近期发表的一项研究[1]发现，这些突变使携带者比非携带者长得更高、肌肉更发达。

图源：维基百科

尼安德特人在约30万年前到4万年前生活在欧洲和西亚各地，灭绝前曾与智人发生基因交流。此前研究显示，祖先来自非洲以外的现代人继承了尼安德特人约1%-4%的DNA[2]。

化石证据显示，尼安德特人比现代人的胸部更开阔[3]，骨骼更厚实[4]，肌肉更大块。这项最新研究为尼安德特人的强健性状提出了一个可能的分子通路，澳大利亚阿德莱德大学的人类遗传学家Bastien Llamas说。

古基因组的回响

保存完好的尼安德特人残骸非常罕见，科研人员目前只修复了五个质量过关的样本，用以重建一个完整或近完整的基因组。大部分尼安德特人DNA样本支离破碎，只能组装出部分序列。

研究团队关注的是能帮助调控骨骼和肌肉生长的生长激素受体。团队利用三个高覆盖度和两个中等覆盖度的尼安德特人基因组，鉴定出了他们生长激素受体所独有的两个氨基酸改变。

他们发现，这种受体突变在约4.7万年前通过基因交流进入了现代人群。如今，约20%的南亚人群和15%的东亚人群携带这种突变。相比之下，只有0.5%的欧洲人保有这些遗传差异，而撒哈拉以南非洲人群中没有发现这些突变。

为判断这些古代突变是否会改变该受体的功能，团队工程改造了小鼠细胞，获得了该受体的尼安德特人版本和现代人版本。相比在现代人中占主导的突变，携带了尼安德特人受体的细胞在5天里的增殖增加了39%。

团队还研究了5个生物银行的人群数据集，分析了逾110万成人的健康和遗传数据。平均上，携带尼安德特人变异的人比没有该变异的人高出0.3厘米。

有这种变异比没有这种变异的人多了0.25千克的肌肉量，研究共同作者、德国马克斯·普朗克演化人类学研究所的遗传研究员Philipp Kanis说。

该研究最有意思的地方是交叉了古基因组学、实验细胞生物学、现代生物银行的性状，Llamas说，用罕有的详细记录揭示了从尼安德特人继承下来的DNA会如何影响一条确定的分子通路，以及如何导致现代人中的可测量变异。

这种古代变异还与多个颅面特征有关。拥有该基因变异的现代人比那些没有的人下颌支（下颌下部的背部）更短，更容易出现覆咬合和牙根过短。

纠正刻板印象

这一尼安德特人突变在南亚和东亚人群中大量存在，威斯康星大学麦迪逊分校的人类学家John Hawks认为这一点非常有意思。Hawks说：“一直以来，对尼安德特人体格和外表的刻板印象一直偏欧洲化。毕竟，尼安德特人最为人熟知的是他们的欧洲化石记录。但欧洲人群中这个等位基因的出现率完全不及亚洲人群。”

人们可能也没想到，尼安德特人基因会让携带者长得更高，Hawks说。刻板印象中，尼安德特人个头很矮，但这一结论只针对跟随他们进入欧洲的早期现代人，他说。在如今欧亚大陆的大部分地区，现生人群的平均身高[5]不及欧洲尼安德特人的平均身高[6]。

不过，卡罗林斯卡研究所的演化遗传学家、该研究共同作者Hugo Zeberg说，这种突变只是施加于生长与体形的其中一个遗传影响。他说：“突变本身无法解释尼安德特人的体形，而且肯定无法决定一个人的整体相貌。”