一滴血,追溯遗传癌症源头加西网

5/3/2026

BC癌症研究机构(BC Cancer)正扩大一项新型检测的应用范围,该检测可帮助追溯约15%与基因突变相关癌症的来源,助一些家族精准防癌。

目前,部分确诊特定癌症的BC省居民已可接受血液检测,以判断疾病是否具有遗传性。在此基础上,若检测结果呈阳性,患者还将获提供进一步检测,以确定致病基因突变是来自母系还是父系。

BC癌症遗传性癌症项目联合主任、该检测的研发科学家之一施拉德医生(Dr. Kasmintan Schrader)表示,明确基因来源具有重要意义。

她解释说:“如果能够快速确认突变来自母系,就可以及时联系母系亲属,评估他们是否也携带相同风险,并通过筛查、预防性手术或其他方式降低患癌风险”。

根据CTV新闻的报道,去年夏天,安吉拉.李(Angela Lee)的弟弟纳尔逊(Nelson)被诊断出胰腺癌。通过检测,确认其致病基因来自父亲一方。

安吉拉表示:“当我们发现是父系遗传后,就联系了父亲那边的亲属,包括姑姑一家,询问是否愿意接受检测,因为他们的子女也可能遗传该基因”。

而她本人检测结果为阴性,对此感到庆幸,没有携带最终夺走她弟弟生命的基因突变。

科学家施拉德指出,这项检测不仅有助于评估风险,还可能影响临床治疗建议,“在某些基因和综合征中,如果突变来自父亲,患者可能需要终身筛查以监测肿瘤风险;而如果来自母亲,则可能无需承担相同风险”。

该项目由BC癌症基金会(BC Cancer Foundation)与加拿大基因组计划(Genome Canada)合作推进, 未来,所有被发现对特定癌症具有遗传易感性的BC省居民,都可接受这项额外检测,以确定基因突变的家族来源。

这将是BC省自主研发的血液检测的首次大规模临床应用

施拉德表示:“更清楚地了解这些基因变异的遗传路径,有助于我们更有效地利用医疗资源,将重点放在风险更高的一侧家庭成员”。

纳尔逊·李于今年3月不幸因胰腺癌去世。但在生前接受的基因检测,为其家族提供了宝贵信息,有助于未来的健康管理。

安吉拉说:“我觉得这非常好。现在的科技真的很了不起,了解得越多,我们就越有准备”。

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